Kromozom, canlıların genlerini oluşturan ve insanlarda 46 adet bulunan DNA yapıtaşlarıdır. Normal durumlarda döllenmede anneden ve babadan yirmi üçer kromozom alınır ve bu kromozomlar birbirleriyle ikili şekilde eşleşir. Fakat bazı döllenmelerde 21. kromozom çifti ikili yerine üçlü eşleşir ve bireyin kromozom sayısı 47 olur. Bu üçlü eşleşme durumuna Down Sendromu denir.

Down Sendromu bir hastalık değil farlılıktır bu nedenle de tedavisi yoktur. Yaklaşık 700-800 doğumda bir görülür ve gelişme nedeni annenin yaşıyla yakın ilişkilidir. Anne yaşı 35’in üstündeyse ayrıca annenin Down Sendromlu bir çocuğu daha varsa risk daha fazladır. Down sendromlu bireylerde spesifik fiziksel belirtiler vardır. Bu belirtiler şunlardır:

• Oval, yukarıya doğru çekik gözler,
• Kısa boy,
• Yuvarlak yüz hatları,
• Kalın ense yapısı,
• Kısa el parmakları,
• Küçük ve basık burun,
• Seyrek, ince, düz saç tipi,
• Aşağıya doğru kıvrılan kulak kepçeleri,
• Ağzı hafif açık bırakan kalın dil yapısı.

Down sendromlu bireylerde orta-ileri derecede zekâ geriliği görülür. Beyin yapılarında normal bireylere kıyasla farklılıklar vardır. Gelişimleri yaşıtlarına göre daha yavaştır. Çoğu konuşmaya 5 yaşlarında başlayabilir. Tuvalet eğitimleri daha geç yanıt verir. Hırçın ve inatçı özellikler gösterebilirler. Uzmanlar tarafından gelişimleri düzenli takibe alınmalıdır. Sağlık kontrolleri uygun sıklıkta yapılmalıdır. Down Sendromlu bireylerin zekâ ve dil konusundaki gelişimleri, ailenin ve özel eğitimin katkısıyla çok daha hızlı ve nitelikli olabilir.